خانه » سلامت » هموکروماتوز یا هموکروماتوزیس- سرریز آهن و رسوب آن در اندامها
هموکروماتوز

هموکروماتوز یا هموکروماتوزیس- سرریز آهن و رسوب آن در اندامها

بازدیدها: 9

هموکروماتوز چیست؟

هموکروماتوز به اختلال تجمع غیرطبیعی آهن در برخی اندامها گفته می شود که باعث مسمومیت آنها می گردد. این اختلال معمول ترین علت وجود آهن بیش از حد در بدن محسوب می شود.

به طور طبیعی، روده ها مقداری مناسبی از آهن را از غذاها جذب می کنند. اما در هموکروماتوز، بدن بیشتر از حد نیاز آهن جذب می کند و راهی برای رهایی از آن نیست. بدن در این حالت آهن اضافی را در مفاصل و در اندامهایی مانند کبد، قلب و پانکراس انبار می کند. این امر باعث آسیب رساندن به آنها می شود. در صورت درمان نشدن این بیماری، امکان از کار افتادن اندامها وجود دارد.

انواع هموکروماتوز

هموکروماتوز اولیه: این بیماری ارثی است. در صورتی دو ژن یکی از پدر و یکی از مادر را دریافت کنید، احتمال ابتلا به این اختلال در شما بیشتر می شود.

هموکروماتوز ثانویه: در این حالت، بیماریهای دیگر مسبب ایجاد هموکروماتوز هستند. این بیماریها عبارتند از:

  • برخی انواع کم خونی
  • بیماری کبدی
  • تزریق خون زیاد

نسبت ابتلا به مردان در مقایسه با زنان 5 برابر است.

آهن یک ماده مغذی ضروری موجود در غذاها است. آهن اکسیژن را در هموگلوبین به تمام نقاط بدن حمل می کند. هر انسان به طور طبیعی 8-10% از آهن را از غذاهای مصرفی تأمین می کند. اما بیماران مبتلا به هموکروماتوز 4 برابر بیشتر از حد طبیعی آهن جذب می کنند.

نشانه و علائم

بیماران مبتلا به هموکروماتوز ممکن است بدون علامت باشند یا علائم و نشانه های عمومی یا مرتبط با اندام تحت تاثیر را نشان دهند. بسیاری از نشانه های این بیماری مشابه بیماریهای دیگر هستند. علائم در مردان بیشتر در سنین 30 تا 50 سال بروز می کنند. زنان تا سن 50 سالگی یا پس از یائسگی اغلب علائمی از خود بروز نمی دهند. این شاید بدان دلیل باشد که آنها در طول قاعدگی و زمان زایمان خود خون از دست می دهند. نشانه های هموکروماتوز عبارت است از:

  • احساس خستگی
  • درد در مفاصل بخصوص در پنجه ها
  • کاهش وزن بدون دلیل مشخص
  • برنزه شدن یا خاکستری شدن پوست
  • ناتوانی جنسی
  • درد شکم
  • ریزش موی بدن
  • حافظه مبهم
  • تپش قلب

همانطور که گفتیم گاهی اوقات بیمار تا زمانی مشکلات دیگری بروز نکنند علائمی از این بیماری از خود نشان نمی دهد. این مشکلات عبارتند از:

  • مشکلات کبدی مانند سیروز کبدی، بزرگ شدن کبد، نارسایی کبد و سرطان کبد
  • دیابت
  • تپش قلب غیرطبیعی و نارسایی قلبی
  • آرتریت
  • اختلال در نعوظ

در صورت استفاده زیاد ویتامین C احتمال تشدید هموکروماتوز وجود دارد. این بدان دلیل است که ویتامین C به جذب آهن از غذاها کمک می کند.

در صورت مشاهده علائم بالا به پزشک مراجعه کنید. در صورتی که در خانواده خود سابقه هموکروماتوز دارید، با پزشک خود درباره آزمایش ژنتیکی مشورت کنید. این کار مشخص می کند که دارای ژنی که احتمال ابتلا را افزایش می دهد هستید یا خیر.

نحوه تشخیص بیماری هموکروماتوز

پزشک معمولا این بیماری را براساس سابقه خانوادگی و سابقه پزشکی فرد، معاینه فیزیکی و نتایج آزمایشات و فرایندها تشخیص می دهد.

به خاطر مشابه بودن علائم این بیماری با برخی بیماریهای دیگر، گاهی فرد از نظر ابتلا به این بیماریها بررسی می شود و پزشک در بررسی سایر بیماریها متوجه وجود هموکروماتوز می شود.

سابقه خانوادگی

در ارتباط با سابقه خانوادگی پزشک ممکن است سؤالاتی از قبیل موارد زیر بپرسد:

  • درباره علائم و نشانه ها، مثلاً درباره زمان شروع و شدت آنها.
  • آیا قرض آهن (یا به صورت تزریقی ) یا مکمل ویتامین C یا بدون آن مصرف می کنید یا خیر. اگر جواب مثبت باشد، پزشک درباره میزان مصرف سؤال می کند. این اطلاعات به تشخیص هموکروماتوز ثانویه کمک می کند.
  • آیا اعضای خانواده شما به این بیماری مبتلا بوده اند.
  • آیا اعضای خانواده شما سابقه مشکلات یا بیماری مرتبط با هموکروماتوز داشته یا خیر

معاینه فیزیکی

پزشک برای بررسی نشانه ها و علائم بیماری معاینه فیزیکی انجام می دهد. او به ضربان قلب گوش می دهد تا از نامنظم بودن آن مطمئن شود. همچنین بیمار را از نظر آرتریت،  غیرطبیعی بودن رنگ پوست یا بزرگ شدن کبد معاینه می کند.

آزمایشات تشخیصی

پزشک ممکن است برای بیماری یک یا چند آزمایش بنویسد.

آزمایش خون: در این مورد، حتی در صورت طبیعی بودن آهن خون، آهن بدن ممکن است بسیار بالا باشد. برخی آزمایشات خون به مشخص کردن میزان آهن در بدن کمک می کنند. در این فرایند نمونه خون از بیمار گرفته می شود که شامل آزمایشات عملکرد کبد، سطح  فریتین سرم، و اشباع ترانسفرین هستند.

ترانسفرین پروتئینی است که آهن را در خون حمل می کند. آزمایش TS نشان می دهد که چقدر آهن در ترانسفرین حمل می شود. پزشک به این ترتیب متوجه می شود که چه میزان آهن در بدن وجود دارد.

در صورتی که TS بالا باشد پزشک ممکن است میزان فیریتین سرم را نیز بررسی کند. آزمایش فریتین سرم نشان می دهد که چقدر آهن در اندامهای بدن ذخیره می شود. تجمع آهن می تواند وجود هموکروماتوز را نشان دهد.

آزمایش عملکرد کبد برای بررسی آسیب در کبد گرفته می شود. آزمایش عملکرد کبد شدت بیماری را مشخص می کند. در نهایت آزمایش خون به تنهایی در تشخیص بیماری کافی نیست . پزشک ممکن است آزمایشاتی دیگر را نیز توصیه کند.

بافت برداری کبد

در این فرایند پزشک بخش کوچکی را بافت کبد را با استفاده از سرنگ برمی دارد. بافت برداری نشان می دهد که چه میزان آهن در کبد وجود دارد. این کار به تشخیص آسیب در کبد کمک می کند. بافت برداری امروزه کمتر از سابق معمول است.

آزمایش ژنتیک

تست DNA نشان می‌دهد که آیا شما حامل ژن معیوب HFE هستید یا خیر. در صورتی که شما دارای دو ژن معیوب HFE  باشید، آزمایش ژنتیک نمی تواند مشخص کند که شما در آینده نشانه های هموکروماتوز را بروز خواهید دارد یا خیر. آزمایش ژنتیک ممکن است وجود ژن‌های معیوب کمتر معمول دیگر مسبب بیماری را مشخص نکند.

MRI

 MRI یک روش سریع و غیرتهاجمی برای اندازه گیری میزان اضافه بار آهن در کبد است.

درمان هموکروماتوز 

خونگیری

پزشک می تواند با خونگیری منظم بیمار را بدون خطر درمان کند. این کار همانند اهدای خون است. هدف از خونگیری پایین آوردن سطح آهن به حد طبیعی است. ممکن است یک سال یا بیشتر طول بکشد تا میزان آهن به سطح طبیعی برسد. برنامه خونگیری به دو گروه تقسیم می شود:

برنامه درمان اولیه: در این برنامه، ابتدا به میزان 470 میلی لیتر در هر هفته یا هر دو هفته یکبار از بیمار گرفته می شود. این کار باید در مطب یا بیمارستان انجام شود.

برنامه حفظ درمان: وقتی میزان آهن به سطح نرمال برگشت، خونگیری را می توان کمتر کرد و به حد دو تا چهار ما یکبار رساند. سطح آهن ممکن است در برخی از افراد  بدون خونگیری مجدد در همان حد باقی بماند. و عده ای ممکن است به ماهی یکبار خونگیری در ماه نیاز داشته باشند. این برنامه به سرعت تجمع آهن در بدن هر  فرد بستگی دارد.

درمان هموکروماتوز ارثی نشانه هایی مانند خستگی، شکم درد و تیرگی پوست را بهبود می بخشد. همچنین می تواند به پیشگیری از عوارضی مانند نارسایی قلبی، دیابت و بیماری کبدی کمک کند. اگر بیمار یکی از موارد را از قبل دارا باشد، خونگیری پیشرفت آن را کند می کند و حتی گاهی اوقات روند آن را برعکس می کند.

دارو (برای کسانی که نمی توانند خونگیری را تحمل کنند)

اگر به خاطر کم خونی یا مشکلات قلبی نمی توانید خونگیری انجام دهید، پزشک می تواند دارو تجویز کند. این دارو ممکن است تزریقی یا به شکل قرص باشد. دارو با آهن اضافی پیوند می خورد و به بدن اجازه می دهد آن را از طریق ادرار یا مدفوع دفع کند.

دلایل ایجاد بیماری

هموکروماتوز ارثی به خاطر یک جهش در ژنی ایجاد می شود که میزان جذب آهن از غذاها را کنترل می کند. این ژن HFE نام دارد. این جهش ها از والدین به فرزندان منتقل می شوند. این نوع هموکروماتوز معمولترین نوع آن است.

عواملی که خطر ابتلا را افزایش می دهند

  • داشتن نسخه های ژن جهش یافته HFE: این بزرگترین عامل خطر ابتلا به هموکروماتوز ارثی است.
  • سابقه خانوادگی: اگر در خانواده درجه یک شما کسی به هموکروماتوز مبتلا باشد، احتمال بروز آن در شما نیز وجود دارد.
  • جنسیت: مردان بیشتر از زنان در مراحل اولیه نشانه های بیماری را از خود بروز می دهند. این بدان دلیل است که زنان در طول قاعدگی و زایمان خون از دست می دهند و به این ترتیب مواد معدنی کمتری نسبت به مردان در بدن ذخیره می کنند. اما خطر ابتلا پس از یائسگی افزایش می یابد.
  • نژاد: مردم اهل شمال اروپا بیشتر از سایر نژادها مستعد ابتلا به بیماری هستند. این بیماری در اهالی آفریقایی- آمریکایی، اسپانیایی و آسیایی – آمریکایی کمتر از بقیه بروز می کند.

درمانهای خانگی و تغییر سبک زندگی

با کارهایی زیر می تواند به درمان بیماری کمک کنید:

  • از مصرف مکمل و مولتی ویتامین های حاوی آهن بپرهیزید.
  • از مصرف مکمل ویتامین C بپرهیزید.
  • الک را ترک کنید. الکل خطر آسیب کبدی را در افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی افزایش می دهد. در صورتی که بیماری کبدی و هموکروماتوز را همزمان دارا هستید، مصرف الکل را کاملاً کنار بگذارید.
  • از مصرف ماهی خام و صدف بپرهیزید. افراد مبتلا به این بیماری مستعد عفونتهایی هستند که به خاطر باکتریهای موجود در ماهی و صدف خام ایجاد می شوند.

حتما ببینید

درمان شوره سر

راههای رهایی از شوره سر – درمان های خانگی و دارویی

بازدیدها: 3تقریباً نیمی از مردم در دوران پیش از بلوغ با شوره سر دست به …

پلانتار فاشیاتیس

پلانتار فاشیاتیس یا التهاب نیام کف پا

بازدیدها: 6پلانتار فاشیاتیس چیست؟ پلانتار فاشیاتیس یا التهاب نیام کف پا یکی از معمولترین دلایل …

خار پاشنه

آیا درد در پاشنه پا به خار پاشنه مربوط می شود؟

بازدیدها: 2 خار پاشنه چیست؟ خار پاشنه به رشد زائد استخوان مانند حاصل از رسوب …

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *